2016年，中國精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展也進(jìn)入加速期，3月5日，國家發(fā)改委公布“十三五”規(guī)劃綱要，其中涉及100個(gè)項(xiàng)目，而“加速推動(dòng)基因組學(xué)等生物技術(shù)大規(guī)模應(yīng)用”位列其中，預(yù)示著“基因組學(xué)”被列入國家戰(zhàn)略。盡管在經(jīng)歷“資本寒冬”，但基因產(chǎn)業(yè)上的創(chuàng)業(yè)公司融資力度依然不減。據(jù)資料顯示，2016年中國精準(zhǔn)醫(yī)療的市場(chǎng)規(guī)模已達(dá)400億人民幣。 

什么是精準(zhǔn)醫(yī)療？

傳統(tǒng)醫(yī)療痛點(diǎn)催生精準(zhǔn)醫(yī)療。傳統(tǒng)醫(yī)療是在結(jié)合臨床醫(yī)生的個(gè)人實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)和客觀的科學(xué)研究證據(jù)，對(duì)癥狀相同的病人使用相同劑量的同種藥物進(jìn)行治療，但治療效果千差萬別。相關(guān)數(shù)據(jù)顯示，運(yùn)用傳統(tǒng)醫(yī)療方案，治愈腫瘤的無效率高達(dá)75%，治愈糖尿癥的無效率為43%。由此可知，傳統(tǒng)醫(yī)療在治療重大疾病面前依然束手無策。隨著科學(xué)的發(fā)展和技術(shù)的進(jìn)步，人們也逐步意識(shí)到大多數(shù)疾病的發(fā)生是自身遺傳密碼和外部環(huán)境共同作用的結(jié)果。

精準(zhǔn)醫(yī)療正是在這樣的背景下應(yīng)運(yùn)而生，充分借助可監(jiān)測(cè)的遺傳信息和環(huán)境信息，針對(duì)個(gè)體提供定制的優(yōu)化治療方案，提升現(xiàn)有治療水平，并能在病發(fā)之前就有望有效預(yù)防。

精準(zhǔn)醫(yī)療具有定量化、個(gè)性化、事前預(yù)防和連續(xù)性四大特點(diǎn)，是對(duì)傳統(tǒng)醫(yī)療的重要革新，進(jìn)一步解決了傳統(tǒng)醫(yī)療的痛點(diǎn)，避免醫(yī)生由于“只見森林不見樹木”導(dǎo)致過度依賴主觀經(jīng)驗(yàn)、描述和循證醫(yī)學(xué)的大眾數(shù)據(jù)，造成對(duì)個(gè)體的診療有效率低、副作用大、事后舉措倉促等問題。精準(zhǔn)醫(yī)療一方面可以提升醫(yī)療效率，另一方面還可以降低不合理醫(yī)療造成的高昂費(fèi)用，具有廣泛的社會(huì)效益。

精準(zhǔn)醫(yī)療的內(nèi)涵所在

（1）診斷：基因測(cè)序技術(shù)實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)診斷

從人類發(fā)現(xiàn)DNA的雙螺旋結(jié)構(gòu)，第一次窺探到生命體如何繼承和存儲(chǔ)生物信息，到“人類基因組計(jì)劃”宣布完成，再到高通量測(cè)序技術(shù)的出現(xiàn)，正逐漸開啟“個(gè)人基因組”的時(shí)代。個(gè)人基因組學(xué)是實(shí)現(xiàn)“精準(zhǔn)醫(yī)療”的一把利器，而精準(zhǔn)醫(yī)療的基礎(chǔ)便是完成人類的基因組測(cè)序。基因測(cè)序技術(shù)憑借靈敏度高、精度和通量高、價(jià)格低廉等優(yōu)勢(shì)，成為基因檢測(cè)技術(shù)中獲取人體基因組數(shù)據(jù)的主流技術(shù)。

以腫瘤為例，每個(gè)腫瘤都有自己的基因圖譜。精準(zhǔn)醫(yī)療就是要借助基因測(cè)序技術(shù)，準(zhǔn)確找到每一位病患的基因變異信息，從而選擇恰如其分的治療方式。腫瘤領(lǐng)域的基因測(cè)序是精準(zhǔn)醫(yī)療最重要的組成部分，其應(yīng)用將覆蓋腫瘤的易感基因檢測(cè)、早期篩查、疾病確診、個(gè)性化用藥指導(dǎo)、隨診與療效評(píng)價(jià)等眾多治療環(huán)節(jié)。

（2）治療：靶向用藥實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)治療

傳統(tǒng)藥物治療對(duì)待病人都是對(duì)癥下藥，千篇一律；精準(zhǔn)醫(yī)療則以大數(shù)據(jù)分析結(jié)果為依據(jù)，將病患的內(nèi)在基因和外在環(huán)境結(jié)合，為其定制個(gè)性化治療方案，實(shí)現(xiàn)靶向用藥。

以腫瘤為例，傳統(tǒng)腫瘤治療主要有手術(shù)、放療及化療三種治療方式，治療過程往往既折磨病患身體又折磨病患心理；精準(zhǔn)治療則可以依靠基因測(cè)序等技術(shù)，有效識(shí)別腫瘤細(xì)胞與正常細(xì)胞之間的差別，有針對(duì)性地殺死腫瘤細(xì)胞及驅(qū)動(dòng)其生長(zhǎng)的細(xì)胞群，同時(shí)對(duì)正常細(xì)胞的危害降到最低點(diǎn)。既能通過檢測(cè)腫瘤靶向藥物靶點(diǎn)，實(shí)行分子靶向用藥，提高用藥效率；又能通過臨床腫瘤基因組學(xué)的研究，篩選并發(fā)現(xiàn)不同患者對(duì)同種藥物治療存在個(gè)體差異的遺傳指標(biāo)，并依據(jù)指標(biāo)實(shí)現(xiàn)臨床上的差異化用藥，提高藥物治療的安全性，進(jìn)而實(shí)現(xiàn)個(gè)性化治療。

（3）預(yù)防：大數(shù)據(jù)實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)預(yù)防

醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)（medical big data）泛指所有與醫(yī)療和生命健康相關(guān)的大數(shù)據(jù)，依據(jù)來源，又可分為生物大數(shù)據(jù)、臨床大數(shù)據(jù)和健康大數(shù)據(jù)。生物大數(shù)據(jù)是有關(guān)生物標(biāo)本和基因測(cè)序信息的大數(shù)據(jù)，其中，組學(xué)大數(shù)據(jù)是重要構(gòu)成。與傳統(tǒng)分子生物學(xué)研究相比，組學(xué)大數(shù)據(jù)能將碎片化的遺傳學(xué)、生物化學(xué)等基礎(chǔ)研究系統(tǒng)化，具有數(shù)據(jù)容量大、動(dòng)態(tài)性強(qiáng)、復(fù)雜性高等特點(diǎn)；臨床大數(shù)據(jù)是源于醫(yī)院常規(guī)臨床診治、科研和管理過程中產(chǎn)生的數(shù)據(jù)，包括門\急診記錄、住院記錄、影像記錄、實(shí)驗(yàn)室記錄、用藥記錄、手術(shù)記錄、隨訪記錄和醫(yī)療保險(xiǎn)數(shù)據(jù)，具有數(shù)據(jù)量龐大、產(chǎn)生速度快、數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu)復(fù)雜、價(jià)值密度低等典型大數(shù)據(jù)特征；健康大數(shù)據(jù)來自專門設(shè)計(jì)的基于大量人群的醫(yī)學(xué)研究或疾病監(jiān)測(cè)，如全國營養(yǎng)學(xué)和健康調(diào)查、出生缺陷監(jiān)測(cè)研究、傳染病及腫瘤登記報(bào)告等數(shù)據(jù)。

為了更加有效地預(yù)防疾病及防范風(fēng)險(xiǎn)，打通從基因組數(shù)據(jù)到臨床應(yīng)用，從基因組數(shù)據(jù)到健康干預(yù)之間的道路顯得尤為必要。一方面，建立基因組數(shù)據(jù)與臨床數(shù)據(jù)之間的有效聯(lián)系，可考慮通過構(gòu)建預(yù)測(cè)癌癥、提高診斷精度以及反映療效的模型，及時(shí)找到突變基因與誘發(fā)疾病之間的因果聯(lián)系；另一方面，建立基因組數(shù)據(jù)與健康數(shù)據(jù)之間有效聯(lián)系，可考慮通過構(gòu)建預(yù)測(cè)疾病風(fēng)險(xiǎn)、健康干預(yù)計(jì)劃之間的模型，通過個(gè)人健康管理，從而預(yù)防和控制疾病。

精準(zhǔn)醫(yī)療還有多遠(yuǎn)？

　　美國國立衛(wèi)生研究院對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)療的定義是：建立在了解個(gè)體基因、環(huán)境以及生活方式的基礎(chǔ)上的新興疾病治療和預(yù)防方法。2016年美國在精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃上投資2.15億美元，從逾百萬美國志愿者那里收集數(shù)據(jù)、找尋科學(xué)證據(jù)，將精準(zhǔn)醫(yī)療從概念推進(jìn)到臨床應(yīng)用。

法國政府也宣布投資6.7億歐元啟動(dòng)基因組和個(gè)體化醫(yī)療項(xiàng)目，將其命名為：法國基因組醫(yī)療2025（France Genomic Medicine 2025）。該項(xiàng)目以提高國家醫(yī)療診斷和疾病預(yù)防能力為整體目標(biāo)，預(yù)計(jì)在全國范圍內(nèi)建立12個(gè)基因測(cè)序平臺(tái)，2個(gè)國家數(shù)據(jù)中心。

在世界范圍內(nèi)，還有英國10萬人基因組計(jì)劃、韓國萬人基因組計(jì)劃、澳大利亞零兒童癌癥計(jì)劃等精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃已獲得重大推進(jìn)。數(shù)據(jù)顯示，目前，精準(zhǔn)醫(yī)療全球市場(chǎng)規(guī)模已突破600億美元，其中精準(zhǔn)診斷領(lǐng)域約為100億美元，精準(zhǔn)治療領(lǐng)域500億美元左右。今后5年，全球精準(zhǔn)醫(yī)療市場(chǎng)規(guī)模，還將以每年15%的速率增長(zhǎng)，國內(nèi)增速將超過20%。

在全球性的精準(zhǔn)醫(yī)療熱下，精準(zhǔn)醫(yī)療仿佛呼之欲出，但其實(shí)精準(zhǔn)醫(yī)療的真正落地還要面臨很多困難。

首先，對(duì)于現(xiàn)行的醫(yī)療制度來說，精準(zhǔn)醫(yī)療還需要很多規(guī)則或者習(xí)慣的改變。在醫(yī)療信息記錄上，要按照高水平科學(xué)研究所使用的樣本規(guī)范來收集記錄。除了病人基本信息外，還需要家族病史、飲食、運(yùn)動(dòng)習(xí)慣等。

其次，在目前的醫(yī)療IT架構(gòu)內(nèi)對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)療的支撐也存在問題。在2017年的政協(xié)會(huì)議上，全國政協(xié)委員、福建省立醫(yī)院主任醫(yī)師侯建明就表示，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是近年來醫(yī)學(xué)研究熱點(diǎn)，但是目前我國數(shù)據(jù)共享方面還存在很大問題，臨床樣本和健康人群的信息收集、臨床資料的分析、個(gè)體化醫(yī)療的實(shí)施等方面，我國數(shù)據(jù)共享機(jī)制仍不健全。建議由衛(wèi)生行業(yè)權(quán)威機(jī)構(gòu)牽頭，聯(lián)合相關(guān)部門及各醫(yī)療機(jī)構(gòu)、大學(xué)等共同實(shí)施數(shù)據(jù)整合共享計(jì)劃，以此夯實(shí)精準(zhǔn)醫(yī)療的數(shù)據(jù)資源基礎(chǔ)，實(shí)現(xiàn)醫(yī)療資源集約化管理與利用。

除了數(shù)據(jù)共享外，如何借助IT系統(tǒng)最終實(shí)現(xiàn)將醫(yī)療大數(shù)據(jù)提取出知識(shí)并最終應(yīng)用到對(duì)患者的治療上，也是對(duì)現(xiàn)有醫(yī)院信息中心負(fù)責(zé)人們提出的重大挑戰(zhàn)。

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